La sirenomelia o ‘síndrome de sirena’ y la ictiosis o ‘piel de pescado’, forman parte de la larga lista de 7,000 enfermedades raras o huérfanas que ha identificado la Organización Mundial de la Salud (OMS) y que hoy afectan alrededor del 7% de la población mundial. El Perú no es ajeno a esta realidad, pues, según estimaciones del Ministerio de Salud (MINSA), alrededor de 2 millones de peruanos viven con algunas de estas enfermedades.
Pero, ¿qué son las enfermedades raras o huérfanas? Se les denomina así porque afectan a un número limitado de personas, son crónicas, difíciles de diagnosticar y no tienen una rama de la medicina específica que las trate.
Más conciencia
Debido al desconocimiento que existe en torno a estas enfermedades —como las causas que las provocan y la ausencia de tratamientos efectivos para curarlas— la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), junto a otras instituciones de la salud a nivel mundial, se unen para reconocer el último día de febrero como el “Día de las Enfermedades Raras”. El objetivo es concientizar a la población sobre su importancia y el impacto que tienen en las personas que las padecen.
Con el mismo propósito de informar, a continuación, te detallamos algunas de sus principales características:
- Difícil diagnóstico: no siempre presentan síntomas, por eso muchas veces son más difíciles de determinar o llegar a un diagnóstico exacto. Por ello, el paciente es derivado a distintas especialidades hasta identificar la enfermedad.
- Tratamientos: debido al poco conocimiento que existe sobre el tema, no hay tratamientos efectivos. Muchas veces solo se acierta en atenuar el dolor.
- Muy dolorosas: causan dolores muy fuertes en los pacientes.
- De temprana edad: muchas se manifiestan en los primeros años de edad, antes de los 2 años.
- Mortales: cerca del 35% de pacientes afectados fallecen el primer año, mientras que el 10 y 15% entre 1 y 5 años, y 5 y 15 años, respectivamente.
